正文 第595章 宋教授请您上去一趟，在顶楼他的办公室
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PET-CT做了，没有异常代谢灶。
基因检测做了一个大panel，没有发现已知的致病突变。
这个孩子被贴上了“不明原因发热”的标签，辗转了无数医院。
陆晨反复看了几遍基因检测的报告。
然后他注意到了一个东西。
“这份基因检测用的，是全外显子组测序。”
宋怀远点了一下头。
“全外显子组只覆盖了编码区，非编码区的变异它检测不到。”
“这个孩子的临床表现，周期性发热、全身疼痛、炎症指标间歇性升高但感染指标阴性。”
“高度提示自身炎症性疾病。”
“但常见的FMF、TRAPS、HIDS的基因都是阴性的。”
“我怀疑他的突变在非编码区的调控元件上，影响了某个炎症通路基因的表达。”
“建议做全基因组测序，重点关注NLRP3和IL-1通路相关基因的上游调控区域。”
“如果找到了致病变异，治疗方案可以考虑IL-1受体拮抗剂。”
宋怀远放下了手里的笔。
他靠在椅背上，看着陆晨的眼神已经完全不同了。
从试探，到认可，到现在的罕见赞赏。
“三份病历，你都给出了方向。”
“而且每一个方向都是对的。”
他的声音很平，但分量很重。
“第一个患者，我去年已经按照你说的方案在治疗了，病程确实减缓了。”
“第二个患者，上个月做了动态造影，证实了弓猎人综合征的诊断。”
“第三个，全基因组测序的结果上周刚出来，确实在NLRP3上游发现了一个新的致病变异。”
陆晨微微一愣。
这三份病历不是未解之谜。
是宋怀远已经解决了的病例。
他拿来考陆晨的。
宋怀远看出了他的反应，嘴角终于有了一丝弧度。
“别介意，老头子的习惯，不亲自试一试不放心。”
“你今天在会上提出的方案让我很意外，但意外不等于信任。”
“现在我信了。”
陆晨点了一下头。
“理解。”(3/3)
PET-CT做了，没有异常代谢灶。
基因检测做了一个大panel，没有发现已知的致病突变。
这个孩子被贴上了“不明原因发热”的标签，辗转了无数医院。
陆晨反复看了几遍基因检测的报告。
然后他注意到了一个东西。
“这份基因检测用的，是全外显子组测序。”
宋怀远点了一下头。
“全外显子组只覆盖了编码区，非编码区的变异它检测不到。”
“这个孩子的临床表现，周期性发热、全身疼痛、炎症指标间歇性升高但感染指标阴性。”
“高度提示自身炎症性疾病。”
“但常见的FMF、TRAPS、HIDS的基因都是阴性的。”
“我怀疑他的突变在非编码区的调控元件上，影响了某个炎症通路基因的表达。”
“建议做全基因组测序，重点关注NLRP3和IL-1通路相关基因的上游调控区域。”
“如果找到了致病变异，治疗方案可以考虑IL-1受体拮抗剂。”
宋怀远放下了手里的笔。
他靠在椅背上，看着陆晨的眼神已经完全不同了。
从试探，到认可，到现在的罕见赞赏。
“三份病历，你都给出了方向。”
“而且每一个方向都是对的。”
他的声音很平，但分量很重。
“第一个患者，我去年已经按照你说的方案在治疗了，病程确实减缓了。”
“第二个患者，上个月做了动态造影，证实了弓猎人综合征的诊断。”
“第三个，全基因组测序的结果上周刚出来，确实在NLRP3上游发现了一个新的致病变异。”
陆晨微微一愣。
这三份病历不是未解之谜。
是宋怀远已经解决了的病例。
他拿来考陆晨的。
宋怀远看出了他的反应，嘴角终于有了一丝弧度。
“别介意，老头子的习惯，不亲自试一试不放心。”
“你今天在会上提出的方案让我很意外，但意外不等于信任。”
“现在我信了。”
陆晨点了一下头。
“理解。”(3/3)