正文 第281章 上台，直接开始表演！
今天跟大家分享一个我们在临床工作中偶然发现的病例。”
ppt翻到第一页，是张月的脱敏化病例信息。
“三个月前，我在急诊红区接诊了一位反复腹痛的年轻女性患者。”
“她辗转了三家医院，被诊断为系统性红斑狼疮，治疗三个月无效。”
“但我在查体时注意到了一个被所有人忽略的细节：她的口唇有反复发作的非对称性肿胀。”
台下有人开始低头记笔记。
陆晨的语速不快不慢，每一句话都清晰有力。
“这个细节让我想到了一种罕见病：遗传性血管性水肿，也就是hae。”
ppt翻页，展示了c4、c1-h功能活性等关键化验数据。
“补体c4显著降低，c1抑制物功能活性仅为正常值的23，基因检测确认serpg1基因突变。”
“最终确诊为hae i型。”
台下传来低声的议论。
陆晨没有停顿，继续往下讲。
“确诊之后，我做了一件在急诊科不太常规的事情：我问了她的家族史。”
“结果发现，她的弟弟也有类似的间歇性腹痛和肢体肿胀。”
ppt展示了家系图谱，三代人的遗传关系一目了然。
“我们对这个家系进行了系统筛查，最终在三代十二人中，确诊了六例hae患者。”
“其中包括两例i型和四例ii型，年龄最小的仅八岁。”
台下的议论声更大了。
有人拿出手机拍ppt上的家系图。
陆晨注意到第一排的钟山沈院士微微前倾了身体。
“这个病例让我思考一个问题。”
陆晨的声音沉稳而清晰。
“hae的全球患病率约为五万分之一，中国预估患者超过两万六千人。”
“但目前国内确诊的患者不到两千人。”
“也就是说，超过90的患者还没有被发现。”
“他们在哪里？”
陆晨停顿了一秒。
“他们在急诊科。”
“他们以腹痛、喉头水肿、不明原因的肢体肿胀就诊。”
“他们被诊断为过敏、肠梗阻、阑尾炎，然后出院，然后再来，反复循环。”
『加入书签，方便阅读』(3/3)
ppt翻到第一页，是张月的脱敏化病例信息。
“三个月前，我在急诊红区接诊了一位反复腹痛的年轻女性患者。”
“她辗转了三家医院，被诊断为系统性红斑狼疮，治疗三个月无效。”
“但我在查体时注意到了一个被所有人忽略的细节：她的口唇有反复发作的非对称性肿胀。”
台下有人开始低头记笔记。
陆晨的语速不快不慢，每一句话都清晰有力。
“这个细节让我想到了一种罕见病：遗传性血管性水肿，也就是hae。”
ppt翻页，展示了c4、c1-h功能活性等关键化验数据。
“补体c4显著降低，c1抑制物功能活性仅为正常值的23，基因检测确认serpg1基因突变。”
“最终确诊为hae i型。”
台下传来低声的议论。
陆晨没有停顿，继续往下讲。
“确诊之后，我做了一件在急诊科不太常规的事情：我问了她的家族史。”
“结果发现，她的弟弟也有类似的间歇性腹痛和肢体肿胀。”
ppt展示了家系图谱，三代人的遗传关系一目了然。
“我们对这个家系进行了系统筛查，最终在三代十二人中，确诊了六例hae患者。”
“其中包括两例i型和四例ii型，年龄最小的仅八岁。”
台下的议论声更大了。
有人拿出手机拍ppt上的家系图。
陆晨注意到第一排的钟山沈院士微微前倾了身体。
“这个病例让我思考一个问题。”
陆晨的声音沉稳而清晰。
“hae的全球患病率约为五万分之一，中国预估患者超过两万六千人。”
“但目前国内确诊的患者不到两千人。”
“也就是说，超过90的患者还没有被发现。”
“他们在哪里？”
陆晨停顿了一秒。
“他们在急诊科。”
“他们以腹痛、喉头水肿、不明原因的肢体肿胀就诊。”
“他们被诊断为过敏、肠梗阻、阑尾炎，然后出院，然后再来，反复循环。”
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