沈小柠把图纸铺在桌上,又看了看。



忽然她的神情变得有些感慨。



“你救的不只是一个人,是这个家里的好几代人。”



陆晨正在检查表格数据,闻言抬起头看了她一眼。



“你不也是这个团队的吗?”



沈小柠愣了一下。



然后她笑了。



笑得比什么时候都开心。



“那我能不能在作者栏里混个位置?”



“可以,致谢里写特别感谢沈小柠同志的数据整理工作。”



“就只有致谢?!”



“你还想署名?”



“哼,不稀罕。”



她嘴上说着不稀罕,脸上却挂着藏不住的喜悦。



两个人并肩坐在值班室的桌前,窗外的阳光透进来,照在那张手绘的家系图谱上。



沈小柠替他整理最后几行数据的时候,手肘不经意地碰了一下他的手臂,也没有挪开。



陆晨也没有说什么。



就这样安静地并肩工作到傍晚。



两周后。



全部化验和基因检测结果出来了。



结果跟陆晨的判断完全一致。



张父确诊hae i型,c1酯酶抑制物定量009gl,功能性检测38。



张秀芳确诊hae i型,c1酯酶抑制物定量011gl,功能性检测42。



张雨萱确诊hae i型基因携带,serpg1基因致病性突变阳性,c1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。



张宇航确诊hae i型基因携带,基因突变阳性,各项指标暂处于正常低限。



四例新确诊。



加上张月和张涛,这个家系共确诊六例hae i型患者,跨越三代。



基因检测显示所有患者携带的是同一个serpg1基因的错义突变,c1198c>t。



遗传源头追溯到张父这一代,而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。



说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。



陆晨整理完所有数据后,第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。



张父和张秀芳作为成年患者,启动氨甲环酸的预防性用药。



张雨萱和张宇航作为儿童患者,暂不用药,但需要定期随访监测,并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。



所有年龄段的患者均需配备c1酯酶抑制物浓缩制剂作为急性发作时的紧急用药。



尤其是两个孩子。



陆晨专门写了一份面向学校老师和家长的应急指南,详细说明了如果孩子突然出现嗓子紧、声音嘶哑或呼吸困难时应该怎么处理。



这份指南张秀芳拿回去之后反复看了好几遍。



她后来在电话里对张

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