正文 第256章 你救的不只是一个人,是这个家里的好几代人
沈小柠把图纸铺在桌上,又看了看。
忽然她的神情变得有些感慨。
“你救的不只是一个人,是这个家里的好几代人。”
陆晨正在检查表格数据,闻言抬起头看了她一眼。
“你不也是这个团队的吗?”
沈小柠愣了一下。
然后她笑了。
笑得比什么时候都开心。
“那我能不能在作者栏里混个位置?”
“可以,致谢里写特别感谢沈小柠同志的数据整理工作。”
“就只有致谢?!”
“你还想署名?”
“哼,不稀罕。”
她嘴上说着不稀罕,脸上却挂着藏不住的喜悦。
两个人并肩坐在值班室的桌前,窗外的阳光透进来,照在那张手绘的家系图谱上。
沈小柠替他整理最后几行数据的时候,手肘不经意地碰了一下他的手臂,也没有挪开。
陆晨也没有说什么。
就这样安静地并肩工作到傍晚。
两周后。
全部化验和基因检测结果出来了。
结果跟陆晨的判断完全一致。
张父确诊hae i型,c1酯酶抑制物定量009gl,功能性检测38。
张秀芳确诊hae i型,c1酯酶抑制物定量011gl,功能性检测42。
张雨萱确诊hae i型基因携带,serpg1基因致病性突变阳性,c1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。
张宇航确诊hae i型基因携带,基因突变阳性,各项指标暂处于正常低限。
四例新确诊。
加上张月和张涛,这个家系共确诊六例hae i型患者,跨越三代。
基因检测显示所有患者携带的是同一个serpg1基因的错义突变,c1198c>t。
遗传源头追溯到张父这一代,而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。
说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。
陆晨整理完所有数据后,第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。
张父和张秀芳作为成年患者,启动氨甲环酸的预防性用药。
张雨萱和张宇航作为儿童患者,暂不用药,但需要定期随访监测,并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。
所有年龄段的患者均需配备c1酯酶抑制物浓缩制剂作为急性发作时的紧急用药。
尤其是两个孩子。
陆晨专门写了一份面向学校老师和家长的应急指南,详细说明了如果孩子突然出现嗓子紧、声音嘶哑或呼吸困难时应该怎么处理。
这份指南张秀芳拿回去之后反复看了好几遍。
她后来在电话里对张
忽然她的神情变得有些感慨。
“你救的不只是一个人,是这个家里的好几代人。”
陆晨正在检查表格数据,闻言抬起头看了她一眼。
“你不也是这个团队的吗?”
沈小柠愣了一下。
然后她笑了。
笑得比什么时候都开心。
“那我能不能在作者栏里混个位置?”
“可以,致谢里写特别感谢沈小柠同志的数据整理工作。”
“就只有致谢?!”
“你还想署名?”
“哼,不稀罕。”
她嘴上说着不稀罕,脸上却挂着藏不住的喜悦。
两个人并肩坐在值班室的桌前,窗外的阳光透进来,照在那张手绘的家系图谱上。
沈小柠替他整理最后几行数据的时候,手肘不经意地碰了一下他的手臂,也没有挪开。
陆晨也没有说什么。
就这样安静地并肩工作到傍晚。
两周后。
全部化验和基因检测结果出来了。
结果跟陆晨的判断完全一致。
张父确诊hae i型,c1酯酶抑制物定量009gl,功能性检测38。
张秀芳确诊hae i型,c1酯酶抑制物定量011gl,功能性检测42。
张雨萱确诊hae i型基因携带,serpg1基因致病性突变阳性,c1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。
张宇航确诊hae i型基因携带,基因突变阳性,各项指标暂处于正常低限。
四例新确诊。
加上张月和张涛,这个家系共确诊六例hae i型患者,跨越三代。
基因检测显示所有患者携带的是同一个serpg1基因的错义突变,c1198c>t。
遗传源头追溯到张父这一代,而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。
说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。
陆晨整理完所有数据后,第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。
张父和张秀芳作为成年患者,启动氨甲环酸的预防性用药。
张雨萱和张宇航作为儿童患者,暂不用药,但需要定期随访监测,并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。
所有年龄段的患者均需配备c1酯酶抑制物浓缩制剂作为急性发作时的紧急用药。
尤其是两个孩子。
陆晨专门写了一份面向学校老师和家长的应急指南,详细说明了如果孩子突然出现嗓子紧、声音嘶哑或呼吸困难时应该怎么处理。
这份指南张秀芳拿回去之后反复看了好几遍。
她后来在电话里对张
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