正文 第253章 我也得了这个病？
。”
张月怔了一下。
“家系调查？”
“对，就是把你们家族里所有可能携带这个基因的亲属都筛查一遍。”
“目的是在他们出现严重症状之前，提前发现并干预。”
张涛握紧了拳头。
“陆医生，我姑姑有两个孩子，一个五岁一个七岁。”
“如果他们也……”
“所以才要尽快筛查。”
陆晨的语气没有任何犹豫。
“年龄越小发现，预防性治疗的效果越好，越能避免将来出现危及生命的喉部水肿。”
张月的眼眶红了。
“陆医生，谢谢你，如果今天不是我弟弟随口提了一句……”
“你不用谢我，该做的检查你弟弟先做了，结果出来之后我们再定下一步。”
张月和张涛拿着检查单去了检验科。
陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。
他需要整理一下思路。
hae的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是serpg1。
张月是i型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是i型。
同源性高，符合家族聚集性表现。
如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。
当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。
这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。
国内关于hae家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。
陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。
【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似hae的症状，我已经开了初筛检查】
【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】
【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】
李森的回复很快。
【李森：家系调查？你确定？】
【陆晨：确定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】
【李森：涉及多少人？】
【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】
【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】
【陆晨：好】
【李森：对了，这个如果真的是完整家系，学术价值很大，你提前考虑好论文的事】
【陆晨：已经在想了】
陆晨放下手机。
旁边的王雨晴一直在安静地听着，此时忍不住问了一句。
“陆主治，hae的家系调查是怎么做的？
张月怔了一下。
“家系调查？”
“对，就是把你们家族里所有可能携带这个基因的亲属都筛查一遍。”
“目的是在他们出现严重症状之前，提前发现并干预。”
张涛握紧了拳头。
“陆医生，我姑姑有两个孩子，一个五岁一个七岁。”
“如果他们也……”
“所以才要尽快筛查。”
陆晨的语气没有任何犹豫。
“年龄越小发现，预防性治疗的效果越好，越能避免将来出现危及生命的喉部水肿。”
张月的眼眶红了。
“陆医生，谢谢你，如果今天不是我弟弟随口提了一句……”
“你不用谢我，该做的检查你弟弟先做了，结果出来之后我们再定下一步。”
张月和张涛拿着检查单去了检验科。
陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。
他需要整理一下思路。
hae的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是serpg1。
张月是i型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是i型。
同源性高，符合家族聚集性表现。
如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。
当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。
这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。
国内关于hae家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。
陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。
【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似hae的症状，我已经开了初筛检查】
【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】
【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】
李森的回复很快。
【李森：家系调查？你确定？】
【陆晨：确定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】
【李森：涉及多少人？】
【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】
【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】
【陆晨：好】
【李森：对了，这个如果真的是完整家系，学术价值很大，你提前考虑好论文的事】
【陆晨：已经在想了】
陆晨放下手机。
旁边的王雨晴一直在安静地听着，此时忍不住问了一句。
“陆主治，hae的家系调查是怎么做的？
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