正文 第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫特征
遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
一种极其罕见的遗传性疾病，因c1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。
可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。
而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于sle的表现，包括蝶形红斑和关节炎。
这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟sle高度重叠。
绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着sle去了。
根本不会想到还有这种鬼东西存在。
陆晨转过身。
“王雨晴，过来。”
王雨晴立刻走过来。
“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”
王雨晴看了看病历和查体结果。
“蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合sle的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”
“你觉得是什么原因？”
“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”
“还有没有别的可能？”
王雨晴想了想，摇了摇头。
“暂时想不到。”
“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”
王雨晴愣了一下。
然后她的眼睛突然亮了。
“诊断本身是不是对的。”
“对。”
陆晨看了她一眼。
“记住这句话，以后用得上。”
王雨晴飞快地在本子上记了下来。
许文涛站在后面，也在听。
他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。
他在认真地听。
陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。
他开了一组特殊的检查。
c1酯酶抑制物定量检测。
c1酯酶抑制物功能性检测。
c4补体水平。
c1-h基因突变筛查。
同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。
王雨晴凑过来看了一眼屏幕。
“陆主治，c1酯酶抑制物……这是查什么的？”
“查遗传性血管性水肿。”
“什么？”
“hae，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫hae-ai，可以伴发自身免疫特征。”
王雨晴从来没听过这个病名。
“这种病的发病率是多少？”
“十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”
一种极其罕见的遗传性疾病，因c1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。
可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。
而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于sle的表现，包括蝶形红斑和关节炎。
这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟sle高度重叠。
绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着sle去了。
根本不会想到还有这种鬼东西存在。
陆晨转过身。
“王雨晴，过来。”
王雨晴立刻走过来。
“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”
王雨晴看了看病历和查体结果。
“蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合sle的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”
“你觉得是什么原因？”
“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”
“还有没有别的可能？”
王雨晴想了想，摇了摇头。
“暂时想不到。”
“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”
王雨晴愣了一下。
然后她的眼睛突然亮了。
“诊断本身是不是对的。”
“对。”
陆晨看了她一眼。
“记住这句话，以后用得上。”
王雨晴飞快地在本子上记了下来。
许文涛站在后面，也在听。
他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。
他在认真地听。
陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。
他开了一组特殊的检查。
c1酯酶抑制物定量检测。
c1酯酶抑制物功能性检测。
c4补体水平。
c1-h基因突变筛查。
同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。
王雨晴凑过来看了一眼屏幕。
“陆主治，c1酯酶抑制物……这是查什么的？”
“查遗传性血管性水肿。”
“什么？”
“hae，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫hae-ai，可以伴发自身免疫特征。”
王雨晴从来没听过这个病名。
“这种病的发病率是多少？”
“十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”
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