不觉都忙到下午五点钟了。



时间过得真快。



但是……



那个苯丙酮尿症的小女孩呢?



怎么都好几个小时了,还没把检查结果拿过来吗?



正想着,刚关上的诊室门就被扣响了。



“请进。”



“张医生,我们回来了!您快看看这检查单子呢?”



来人正是小女孩那一家。



苯丙酮尿症的主要检查项目就是采血和验尿。



因为这个病的病因就是血液中苯丙酮酸含量过高。



那它为什么会过高呢?



苯丙酮酸是苯丙氨酸的代谢产物。



而苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸。



一部分可在肝细胞中苯丙氢化酶的作用下产生酪氨酸,酪氨酸可参与甲状腺素、肾上腺素等人体重要激素的合成。



还有一部分可以用于人体蛋白质的合成。



只有少部分会在肝脏转氨酶的作用下,产生少量的苯丙酮酸。



正常情况下,苯丙氨酸是有这三条合成的路线可走。



但眼前这个小女孩正是因为基因缺陷导致的先天性苯丙氢化酶缺失。



从而导致了她的苯丙氨酸只有两条路可走。



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